La atàxia (del grec a- que significa negatiu o sense i taxi que significa ordre) és un símptoma o malaltia que es caracteritza per provocar la descoordinació en el moviment de les parts del cos de qualsevol animal, inclòs el cos humà. Aquesta descoordinació pot afectar els dits i mans, als braços i cames, al cos, la parla, als moviments oculars, al mecanisme de deglució, etc.

Segons el glossari de termes del Laboratori de Genètica Gregorio Marañón, es defineix la paraula atàxia com un: “Trastorn caracteritzat per la disminució de la capacitat de coordinar els moviments“.

Per tant, atàxia pot utilitzar-se indistintament per referir-se al símptoma d’una coordinació defectuosa del moviment muscular, o per nomenar una malaltia degenerativa concreta del sistema nerviós de totes cursen per tal símptoma: en aquest segon cas, hauria de fer servir aquesta paraula seguida d’un nom o numeració que identifiqui el desordre. Hi ha una gran varietat de malalties que inclouen aquest signe clínic, entre elles la ràbia o l”encefalopatia espongiforme bovina (malaltia de les vaques boges). També es pot observar aquesta manifestació davant la presència de certs tumors intracranials o després traumatismes del cap.

El 25 de setembre és el dia internacional per conscienciar la societat sobre aquesta malaltia.

Aquesta malaltia la patia el 16è president dels Estats Units, Abraham Lincoln. Les persones que pateixen aquesta malaltia solen ser bastant altes, de dits llargs, peus grans i descoordinades.

La Atàxia de Friedreich

És una malaltia hereditària que ocasiona dany progressiu al sistema nerviós ocasionant símptomes que oscil·len entre debilitat muscular i problemes de dicció, d’una banda, i malaltia cardíaca, de l’altra. Se l’anomena pel nom del metge Nicholas Friedreich, que va descriure inicialment la condició en la dècada de 1860. “Atàxia”, que es refereix als problemes de coordinació, com ara moviments maldestres i falta d’estabilitat, passa en moltes malalties i condicions diferents. En l’atàxia de Friedreich, l”atàxia resulta en la degeneració del teixit nerviós en la medul·la espinal i dels nervis que controlen els moviments musculars en els braços i a les cames. La medul·la espinal es fa més prima i les cèl·lules nervioses perden alguns dels seus descobriments de mielina – la capa d’aïllament en totes les cèl·lules nervioses que ajuda a transmetre els impulsos nerviosos.

Símptomes

Els símptomes comencen comunament entre els 5 i 15 anys, però poden en rares ocasions aparèixer tan aviat com als 18 mesos o tan tard com als 30 anys d’edat. El primer símptoma a aparèixer és generalment la dificultat en caminar o atàxia del caminar. La atàxia empitjora gradualment i es propaga lentament als braços i, després, al tronc. Els signes inicials inclouen deformitats dels peus tals com peu en urpa, flexió dels dits dels peus (moviments consistents en doblegar els dits dels peus involuntàriament), dits gruixuts dels peus en forma de martell i inversió dels peus (desviament cap a dins). Amb el temps, els músculs comencen a afeblir-se i a atrofiar-se, en especial als peus, les parts inferiors de les cames i les mans i apareixen deformitats.

Altres símptomes inclouen pèrdua de reflexos dels tendons, especialment als genolls i als canells i els turmells. Sovint hi ha una pèrdua gradual de sensació en les extremitats, que pot propagar a altres parts del cos. Apareix disàrtria (lentitud en la dicció o dicció indistinta) i la persona es cansa amb facilitat. Són comuns els moviments rítmics, ràpids i involuntaris del globus ocular. La majoria de les persones amb atàxia de Friedreich adquireixen escoliosi (encorbament de l’espina dorsal cap a un costat) que, si és aguda, pot dificultar l’acció de respirar.

Entre altres dels símptomes que poden ocórrer figuren dolors de pit, falta de respiració i palpitacions cardíaques. Aquests símptomes són el resultat de diferents formes de malaltia cardíaca que sovint acompanyen a l’atàxia de Friedreich, com ara la cardiomiopatia (allargament del cor), la miocarditis (inflamació de les parets del cor), la fibrosi miocardial (formació de material semblant a fibres en els músculs del cor) i la fallada cardíaca.

També són comuns anomalies rítmiques del cor com ara taquicàrdia (bategar ràpid del cor) i bloqueig del cor (conducció dificultada dels impulsos cardíacs dins del cor). 20 per cent, aproximadament, de les persones amb atàxia de Friedreich adquireixen intolerància als carbohidrats i 10 per cent d”elles adquireix diabetis mellitus. Algunes persones perden la capacitat de sentir o de veure. La manera com progressa la malaltia varia d’una persona a una altra. En general, dins de 15 a 20 anys després d’aparèixer els primers símptomes, la persona queda reclosa en una cadira de rodes i, en les etapes posteriors de la malaltia, les persones queden totalment incapacitades. L’expectativa de vida es veu granment afectada i la majoria de les persones amb Atàxia de Friedreich moren en els primers anys de la vida adulta, si hi ha més malaltia cardíaca seriosa, la causa més comuna de la mort. No obstant això, algunes persones amb símptomes menys aguts de Atàxia de Friedreich viuen per molt més temps.

Diagnòstic

Els metges diagnostiquen la Atàxia de Friedreich realitzant un acurat examen clínic, que inclou un historial mèdic i un minuciós examen físic.

Les proves que poden realitzar inclouen el següent:

  • Electromiograma (EMG), que mesura l’activitat elèctrica de les cèl·lules musculars.
  • Estudi de conducció dels nervis, que mesura la velocitat a la qual els nervis transmeten els impulsos.
  • Electrocardiograma (ECG), que dóna una presentació gràfica de l”activitat elèctrica o patró de pulsacions del cor.
  • Ecocardiograma, que registra la posició i moviment del múscul del cor.
  • Exploracions d’imatges de ressonància magnètica (MRI) o tomografia computada (CT), que proporciona una imatge del cervell i la medul·la espinal.
  • Derivació o punció espinal per avaluar el líquid cerebroespinal.
  • Proves de sang i orina per avaluar els nivells elevats de glucosa.
  • Proves genètiques per identificar el gen afectat.

Tractament

Com moltes malalties degeneratives del sistema nerviós, actualment no hi ha una cura eficaç o tractament per a la Atàxia de Friedreich. No obstant això, molts dels símptomes i complicacions associats a aquesta malaltia poden ser tractats amb la finalitat d’ajudar els pacients a mantenir un funcionament òptim pel major temps que sigui possible. La diabetis, si es troba present, pot tractar-se amb dieta i medicaments com ara la insulina, i alguns dels problemes cardíacs poden tractar amb medicaments també. Els problemes ortopèdics com ara les deformacions dels peus i l’escoliosi poden tractar amb suports o cirurgia. La teràpia física pot perllongar l’ús dels braços i les cames. Els científics esperen que els avenços recents en la comprensió dels aspectes genètics associats a la Atàxia de Friedreich puguin conduir a avenços transcendentals en el tractament.

Una altra de les possibles vies per al tractament de l’atàxia és el Concepte Bobath.

Altres dades

La Atàxia de Friedreich és una malaltia recessiva autosomal, que significa que el pacient ha d’heretar dos gens afectats, un de cada un dels pares, perquè la malaltia es desenvolupi. Una persona que té només una còpia anormal d’un gen per a una malaltia genètica recessiva, tal com l’atàxia de Friedreich s’anomena portador. Un portador no adquirirà la malaltia però podria transmetre el gen afectat als seus fills. Si ambdós dels pares són portadors del gen de la Atàxia de Friedreich, els seus fills tindran 1 en 4 possibilitats de posseir la malaltia i 1 a 2 possibilitats d’heretar un gen anormal que ells, al seu torn, podrien passar als seus fills.

Aproximadament 1 de cada 90 nord-americans d’origen europeu porten el gen afectat. Els éssers humans tenen dues còpies de cada gen – un heretat de la mare i un altre del pare. Els gens estan situats en llocs concrets en cada un dels 46 cromosomes de l”individu, que són cadenes d’ADN (DNA) en forma d’espiral atapeïdes que contenen milions de productes químics anomenats bases. Aquestes bases – adenina, timina, citosina i guanina – es diuen en forma abreujada A, T, C i G. Certes bases sempre es “s’aparellen” (A amb T; C amb G) i combinacions diferents de parells de base s’uneixen en jocs de tres per formar missatges codificats. Aquests missatges codificats són “receptes” per fabricar aminoàcids, els blocs de construcció de proteïnes.

Al combinar-se en seqüències llargues, com els números de telèfons llargs, les bases “aparellades” indiquen a cada cèl·lula com reunir diferents proteïnes. Les proteïnes constitueixen les cèl·lules, els teixits i els enzims especialitzats que els nostres cossos necessiten per funcionar normalment. La proteïna que es veu alterada en la Atàxia de Friedreich es diu frataxina. El 1996, un grup internacional de científics va identificar la causa de la Atàxia de Friedreich com un defecte en un gen situat en el cromosoma 9. A causa del codi anormal heretat, una seqüència en particular de bases (GAA) es repeteix massa vegades. Normalment, la seqüència GAA es repeteix de 7 a 22 vegades, però en les persones amb la Atàxia de Friedreich, aquesta es repeteix de 800-1,000 vegades. Aquest tipus d’anormalitat es denomina expansió de repetició triple i ha estat implicada com la causa de diverses malalties dominantment heretades.

La Atàxia de Friedreich és la primera malaltia genètica recessiva coneguda que és ocasionada per l’expansió de repetició triple. Encara que un 98 per cent dels portadors de Atàxia de Friedreich tenen una expansió triple repetida genètica en particular, aquesta no es troba en tots els casos de la malaltia. Una proporció molt petita de persones afectades tenen altres defectes de codificació genètica que són responsables de la malaltia. L’expansió triple repetida pertorba aparentment la conversió normal d”aminoàcids a proteïna, reduint enormement la quantitat de frataxina que es produeix.

La investigació indica que sense un nivell normal de frataxina, certes cèl·lules en el cos (especialment les cèl·lules del cervell, de la medul·la espinal i dels músculs), no poden suportar quantitats normals de “tensió oxidativa” que produeixen les mitocòndries, les plantes productores d”energia de les cèl·lules. Aquesta indicació sobre la possible causa de la Atàxia de Friedreich es va descobrir després que els científics realitzessin estudis utilitzant una proteïna de llevat amb una estructura similar a la de la frataxina humana. Van trobar que la manca d’aquesta proteïna en la cèl·lula de llevat conduïa a una concentració tòxica de ferro en les mitocòndries cel·lulars. Quan l’excedent de ferro reaccionava amb l’oxigen, es produïen radicals lliures. Encara que els radicals lliures són molècules essencials en el metabolisme del cos, poden també destruir les cèl·lules i ocasionar dany al cos.